| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027763C>T | CA339774 | SH3TC2 | c.1865G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1019G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027763C= | CA1590312596 | SH3TC2 | c.1865G= c.1969G= (p.Glu657=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.1499G= (n.1499G=) c.1019G= c.*1749G= (n.*1749G=) c.1948G= (p.Glu650=) | dbSNP |
| 5 | g.149027763C>G | CA361667355 | SH3TC2 | c.1865G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1019G>C c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) | dbSNP gnomAD v4 |