| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149028146C>T | CA339983 | SH3TC2 | c.1482G>A c.1586G>A (p.Arg529His) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) c.636G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1565G>A (p.Arg522His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028146C= | CA1590312756 | SH3TC2 | c.1482G= c.1586G= (p.Arg529=) c.*870G= (n.*870G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*974G= (n.*974G=) c.1116G= (n.1116G=) c.636G= c.*1366G= (n.*1366G=) c.1565G= (p.Arg522=) | dbSNP |