Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149028555C>T | CA342371 | SH3TC2 | c.1198-1G>A c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.*462-1G>A (n.*462-1G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*566-1G>A (n.*566-1G>A) c.708-1G>A (n.708-1G>A) c.227G>A c.*958-1G>A (n.*958-1G>A) c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) n.552-1G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.149028555C= | CA1590312955 | SH3TC2 | c.1198-1G= c.1178-1G= (n.1178-1G=) c.*462-1G= (n.*462-1G=) c.*687G= (n.*687G=) c.*566-1G= (n.*566-1G=) c.708-1G= (n.708-1G=) c.227G= c.*958-1G= (n.*958-1G=) c.1157-1G= (n.1157-1G=) n.552-1G= | dbSNP |