| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.50828684G>A | CA341966 | TFAP2B | c.601+5G>A (n.601+5G>A) c.547+5G>A (n.547+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) c.142+5G>A (n.142+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.50828684G= | CA1628076787 | TFAP2B | c.601+5G= (n.601+5G=) c.547+5G= (n.547+5G=) c.628+5G= (n.628+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) c.730+5G= (n.730+5G=) c.142+5G= (n.142+5G=) | dbSNP |