| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2651877del | CA121945 | VLDLR | c.1897del c.2339del (p.Ile780ThrfsTer3) n.3038del n.2848del n.1671del n.1115del n.3054del n.2539del c.1807del c.*1978del (n.*1978del) n.3245del n.395del n.1096del c.2216del (p.Ile739ThrfsTer3) n.1660del c.*2047del (n.*2047del) n.1724del c.2255del (p.Ile752ThrfsTer3) n.439del c.4del c.2132del (p.Ile711ThrfsTer3) c.*1927del (n.*1927del) c.*693del (n.*693del) c.1738del n.2594del n.2678del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2651877T= | CA2580858469 | VLDLR | c.1897T= c.2339T= (p.Ile780=) n.3038T= n.2848T= n.1671T= n.1115T= n.3054T= n.2539T= c.1807T= c.*1978T= (n.*1978T=) n.3245T= n.395T= n.1096T= c.2216T= (p.Ile739=) n.1660T= c.*2047T= (n.*2047T=) n.1724T= c.2255T= (p.Ile752=) n.439T= c.4T= c.2132T= (p.Ile711=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.*693T= (n.*693T=) c.1738T= n.2594T= n.2678T= | dbSNP dbSNP |