| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2645603C>T | CA342001 | VLDLR | c.900C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) n.787C>T n.578C>T n.758C>T n.1526C>T n.1542C>T c.894C>T c.909C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.768C>T n.425C>T c.1219C>T (p.Arg407Ter) n.747C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.727C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.890C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2645603C>A | CA187953583 | VLDLR | c.900C>A c.1342C>A (p.Arg448=) n.787C>A n.578C>A n.758C>A n.1526C>A n.1542C>A c.894C>A c.909C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.768C>A n.425C>A c.1219C>A (p.Arg407=) n.747C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.727C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.890C>A n.1746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645603C= | CA1828245480 | VLDLR | c.900C= c.1342C= (p.Arg448=) n.787C= n.578C= n.758C= n.1526C= n.1542C= c.894C= c.909C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.768C= n.425C= c.1219C= (p.Arg407=) n.747C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.727C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.890C= n.1746C= | dbSNP |
| 9 | g.2645603C>G | CA372794372 | VLDLR | c.900C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.787C>G n.578C>G n.758C>G n.1526C>G n.1542C>G c.894C>G c.909C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.768C>G n.425C>G c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.747C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.727C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.890C>G n.1746C>G | dbSNP gnomAD v4 |