| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2645603C>T | CA342001 | VLDLR | c.900C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) n.787C>T n.578C>T n.758C>T n.1526C>T n.1542C>T c.894C>T c.909C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.768C>T n.425C>T c.1219C>T (p.Arg407Ter) n.747C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.727C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.890C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2645603C>A | CA187953583 | VLDLR | c.900C>A c.1342C>A (p.Arg448=) n.787C>A n.578C>A n.758C>A n.1526C>A n.1542C>A c.894C>A c.909C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.768C>A n.425C>A c.1219C>A (p.Arg407=) n.747C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.727C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.890C>A n.1746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |