| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80173093G>A | CA341149 | FAH | n.875G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) n.2400G>A c.576G>A (p.Trp192Ter) n.714G>A n.122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80173093G= | CA2190338833 | FAH | n.875G= c.786G= (p.Trp262=) n.2400G= c.576G= (p.Trp192=) n.714G= n.122G= | dbSNP |