| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80168263G>T | CA220372 | FAH | n.742G>T n.599-1G>T c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.2181-1G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.100-1G>T n.482-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168263G>C | CA393619975 | FAH | n.742G>C n.599-1G>C c.554-1G>C (n.554-1G>C) n.2181-1G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) n.100-1G>C n.482-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |