| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100620889C>T | CA341989 | TFR2 | c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1410G>A n.2294G>A n.1995G>A c.1727G>A c.1861G>A (p.Gly621Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100620889C= | CA2832592548 | TFR2 | c.2374G= (p.Gly792=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.1410G= n.2294G= n.1995G= c.1727G= c.1861G= (p.Gly621=) | dbSNP |
| 7 | g.100620889C>G | CA368521254 | TFR2 | c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1410G>C n.2294G>C n.1995G>C c.1727G>C c.1861G>C (p.Gly621Arg) | dbSNP gnomAD v4 |