| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100621127C>T | CA341984 | TFR2 | c.2137-1G>A (n.2137-1G>A) c.*812-1G>A (n.*812-1G>A) n.1173-1G>A n.2057-1G>A n.1758-1G>A c.1490-1G>A c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621127C= | CA2832592543 | TFR2 | c.2137-1G= (n.2137-1G=) c.*812-1G= (n.*812-1G=) n.1173-1G= n.2057-1G= n.1758-1G= c.1490-1G= c.1624-1G= (n.1624-1G=) | dbSNP |