| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626830T>G | CA340411 | TFR2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.*744A>C (n.*744A>C) n.415A>C n.1105A>C n.1989A>C n.1690A>C c.1422A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.433+4276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626830T>C | CA368522850 | TFR2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) n.415A>G n.1105A>G n.1989A>G n.1690A>G c.1422A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.433+4276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626830T= | CA2832592546 | TFR2 | c.2069A= (p.Gln690=) c.*744A= (n.*744A=) n.415A= n.1105A= n.1989A= n.1690A= c.1422A= c.1556A= (p.Gln519=) n.433+4276T= | dbSNP |