| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627399_100627410del | CA341982 | TFR2 | c.1861_1872del (p.Ala621_Gln624del) c.*536_*547del (n.*536_*547del) n.207_218del n.897_908del n.1781_1792del n.1482_1493del c.1214_1225del c.1348_1359del (p.Ala450_Gln453del) n.434-3757_434-3746del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627399_100627410dup | CA830501848 | TFR2 | c.1861_1872dup (p.Gln624_Leu625insAlaValAlaGln) c.*536_*547dup (n.*536_*547dup) n.207_218dup n.897_908dup n.1781_1792dup n.1482_1493dup c.1214_1225dup c.1348_1359dup (p.Gln453_Leu454insAlaValAlaGln) n.434-3757_434-3746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |