| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100628228A>C | CA341977 | TFR2 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.333T>G n.1217T>G n.542T>G n.498T>G n.1090T>G c.822T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.434-2928A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100628228A= | CA2832592554 | TFR2 | c.1469T= (p.Leu490=) c.*144T= (n.*144T=) n.333T= n.1217T= n.542T= n.498T= n.1090T= c.822T= c.956T= (p.Leu319=) n.434-2928A= | dbSNP |