| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100628294C>T | CA339743 | TFR2 | c.1403G>A (p.Arg468His) c.*78G>A (n.*78G>A) n.267G>A n.1151G>A n.476G>A n.432G>A n.1024G>A c.756G>A c.890G>A (p.Arg297His) n.434-2862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100628294C>A | CA368527796 | TFR2 | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) n.267G>T n.1151G>T n.476G>T n.432G>T n.1024G>T c.756G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) n.434-2862C>A | dbSNP |