| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100628294C>T | CA339743 | TFR2 | c.1403G>A (p.Arg468His) c.*78G>A (n.*78G>A) n.267G>A n.1151G>A n.476G>A n.432G>A n.1024G>A c.756G>A c.890G>A (p.Arg297His) n.434-2862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100628294C>A | CA368527796 | TFR2 | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) n.267G>T n.1151G>T n.476G>T n.432G>T n.1024G>T c.756G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) n.434-2862C>A | dbSNP |
| 7 | g.100628294C>G | CA368527797 | TFR2 | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) n.267G>C n.1151G>C n.476G>C n.432G>C n.1024G>C c.756G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) n.434-2862C>G | dbSNP |
| 7 | g.100628294C= | CA2588340522 | TFR2 | c.1403G= (p.Arg468=) c.*78G= (n.*78G=) n.267G= n.1151G= n.476G= n.432G= n.1024G= c.756G= c.890G= (p.Arg297=) n.434-2862C= | dbSNP |