| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100629313C>T | CA341975 | TFR2 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*5G>A (n.*5G>A) n.255-1007G>A n.1078G>A n.464-1007G>A n.420-1007G>A n.951G>A c.683G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) n.434-1843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629313C= | CA2832592550 | TFR2 | c.1330G= (p.Ala444=) c.*5G= (n.*5G=) n.255-1007G= n.1078G= n.464-1007G= n.420-1007G= n.951G= c.683G= c.817G= (p.Ala273=) n.434-1843C= | dbSNP |