| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100630973G>A | CA341970 | TFR2 | c.1186C>T (p.Arg396Ter) c.929C>T (p.Thr310Met) n.170C>T n.934C>T n.379C>T n.335C>T n.807C>T c.539C>T c.673C>T (p.Arg225Ter) n.434-183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100630973G= | CA2832592553 | TFR2 | c.1186C= (p.Arg396=) c.929C= (p.Thr310=) n.170C= n.934C= n.379C= n.335C= n.807C= c.539C= c.673C= (p.Arg225=) n.434-183G= | dbSNP |