| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100632099G>A | CA341997 | TFR2 | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.849+902C>T (n.849+902C>T) n.90+902C>T n.854+902C>T n.299+902C>T n.403C>T n.570C>T c.204C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) n.504-824G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100632099G= | CA2832592556 | TFR2 | c.949C= (p.Gln317=) c.849+902C= (n.849+902C=) n.90+902C= n.854+902C= n.299+902C= n.403C= n.570C= c.204C= c.436C= (p.Gln146=) n.504-824G= | dbSNP |