ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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7
g.100633515A>T
CA340410
TFR2
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.520T>A
n.44T>A
n.136T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
7
g.100633515A=
CA2832592549
TFR2
c.515T= (p.Met172=)
n.520T=
n.44T=
n.136T=
c.2T= (p.Met1=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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