| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71437944C>T | CA381703176 | DHCR7 | c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) c.883-1G>A (n.883-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) n.872-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.188-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437944C>G | CA340608 | DHCR7 | c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.658-1G>C (n.658-1G>C) c.883-1G>C (n.883-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) n.872-1G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.188-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71437944C= | CA1981488064 | DHCR7 | c.832-1G= (n.832-1G=) c.658-1G= (n.658-1G=) c.883-1G= (n.883-1G=) c.868-1G= (n.868-1G=) n.872-1G= c.247-1G= (n.247-1G=) c.736-1G= (n.736-1G=) c.199-1G= (n.199-1G=) c.82-1G= (n.82-1G=) c.188-1G= | dbSNP |
| 11 | g.71437944C>A | CA381703175 | DHCR7 | c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.658-1G>T (n.658-1G>T) c.883-1G>T (n.883-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) n.872-1G>T c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.188-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |