| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71437944C>T | CA381703176 | DHCR7 | c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) c.883-1G>A (n.883-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) n.872-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.188-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71437944C>G | CA340608 | DHCR7 | c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.658-1G>C (n.658-1G>C) c.883-1G>C (n.883-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) n.872-1G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.188-1G>C | ClinVar dbSNP |