| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31317599T>C | CA483373322 | B3GLCT | c.1098T>C (p.Tyr366=) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.1065-6152T>C (n.1065-6152T>C) c.978T>C (p.Tyr326=) c.951T>C (p.Tyr317=) n.1283T>C n.1163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317599T>A | CA342581 | B3GLCT | c.1098T>A (p.Tyr366Ter) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.1065-6152T>A (n.1065-6152T>A) c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.951T>A (p.Tyr317Ter) n.1283T>A n.1163T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |