| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31269278G>A | CA224368 | B3GLCT | c.660+1G>A (n.660+1G>A) n.275+1G>A c.603+1G>A (n.603+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) n.759+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31269278G>T | CA387720930 | B3GLCT | c.660+1G>T (n.660+1G>T) n.275+1G>T c.603+1G>T (n.603+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) n.759+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31269278G= | CA2082318278 | B3GLCT | c.660+1G= (n.660+1G=) n.275+1G= c.603+1G= (n.603+1G=) c.513+1G= (n.513+1G=) n.759+1G= | dbSNP |