| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31247104G>A | CA339889 | B3GLCT | c.347+5G>A (n.347+5G>A) c.290+5G>A (n.290+5G>A) c.200+5G>A (n.200+5G>A) n.446+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31247104G= | CA2082256540 | B3GLCT | c.347+5G= (n.347+5G=) c.290+5G= (n.290+5G=) c.200+5G= (n.200+5G=) n.446+5G= | dbSNP |
| 13 | g.31247104G>T | CA2622574230 | B3GLCT | c.347+5G>T (n.347+5G>T) c.290+5G>T (n.290+5G>T) c.200+5G>T (n.200+5G>T) n.446+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |