| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112094906T>G | CA382619304 | SDHD | c.*155T>G (n.*155T>G) c.314+5895T>G (n.314+5895T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.319+5895T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.460T>G c.145+5895T>G n.554T>G n.505T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094906T>C | CA016622 | SDHD | c.*155T>C (n.*155T>C) c.314+5895T>C (n.314+5895T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.319+5895T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.460T>C c.145+5895T>C n.554T>C n.505T>C | ClinVar dbSNP |