| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088971G>C | CA382617359 | SDHD | c.274G>C (p.Asp92His) c.*346G>C (n.*346G>C) c.157G>C (p.Asp53His) n.279G>C c.169+998G>C (n.169+998G>C) c.264G>C c.105G>C n.358G>C n.309G>C | dbSNP |
| 11 | g.112088971G>T | CA016702 | SDHD | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.279G>T c.169+998G>T (n.169+998G>T) c.264G>T c.105G>T n.358G>T n.309G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088971G>A | CA382617360 | SDHD | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.279G>A c.169+998G>A (n.169+998G>A) c.264G>A c.105G>A n.358G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088971G= | CA2000562022 | SDHD | c.274G= (p.Asp92=) c.*346G= (n.*346G=) c.157G= (p.Asp53=) n.279G= c.169+998G= (n.169+998G=) c.264G= c.105G= n.358G= n.309G= | dbSNP |