| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088939C>G | CA382617298 | SDHD | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.247C>G c.169+966C>G (n.169+966C>G) c.232C>G c.73C>G n.326C>G n.277C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088939C>T | CA016688 | SDHD | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.*314C>T (n.*314C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.247C>T c.169+966C>T (n.169+966C>T) c.232C>T c.73C>T n.326C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088939C>A | CA382617297 | SDHD | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.*314C>A (n.*314C>A) c.125C>A (p.Pro42Gln) n.247C>A c.169+966C>A (n.169+966C>A) c.232C>A c.73C>A n.326C>A n.277C>A | dbSNP |