| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112087916C>T | CA016789 | SDHD | c.112C>T (p.Arg38Ter) c.53-951C>T (n.53-951C>T) n.117C>T c.102C>T n.196C>T n.147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087916C>G | CA382617016 | SDHD | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.53-951C>G (n.53-951C>G) n.117C>G c.102C>G n.196C>G n.147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087916C>A | CA476789550 | SDHD | c.112C>A (p.Arg38=) c.53-951C>A (n.53-951C>A) n.117C>A c.102C>A n.196C>A n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087916C= | CA2000560942 | SDHD | c.112C= (p.Arg38=) c.53-951C= (n.53-951C=) n.117C= c.102C= n.196C= n.147C= | dbSNP |