| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154364625G>A | CA256062 | FLNA | c.1923C>T (p.Gly641=) c.1842C>T (p.Gly614=) c.1980C>T (n.1980C>T) c.279+811C>T c.2202C>T (n.2202C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.1722C>T (p.Gly574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154364625G= | CA2466657755 | FLNA | c.1923C= (p.Gly641=) c.1842C= (p.Gly614=) c.1980C= (n.1980C=) c.279+811C= c.2202C= (n.2202C=) c.1879C= (n.1879C=) c.1722C= (p.Gly574=) | dbSNP |