| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625578C>A | CA16042034 | ARSA | c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.78+1G>T c.1108-114G>T (n.1108-114G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625578C>T | CA115964 | ARSA | c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.78+1G>A c.1108-114G>A (n.1108-114G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |