| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410926G>A | CA127306 | CAPN3 | c.311G>A (p.Arg104Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2306G>A (p.Arg769Gln) n.751G>A n.2797G>A n.3177G>A n.2519G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.95G>A (p.Arg32Gln) c.172G>A n.2045G>A c.870G>A (n.870G>A) n.288G>A c.849G>A (n.849G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) n.1439G>A n.5728G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.580G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.457G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.2162G>A (p.Arg721Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1229G>A n.310G>A c.349G>A c.484G>A (n.484G>A) c.122G>A (p.Arg41Gln) c.43G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.42410926G>C | CA392002041 | CAPN3 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.2306G>C (p.Arg769Pro) n.751G>C n.2797G>C n.3177G>C n.2519G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.172G>C n.2045G>C c.870G>C (n.870G>C) n.288G>C c.849G>C (n.849G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.1439G>C n.5728G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.580G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.457G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.2162G>C (p.Arg721Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1229G>C n.310G>C c.349G>C c.484G>C (n.484G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.43G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |