| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410926G>A | CA127306 | CAPN3 | c.311G>A (p.Arg104Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2306G>A (p.Arg769Gln) n.751G>A n.2797G>A n.3177G>A n.2519G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.95G>A (p.Arg32Gln) c.172G>A n.2045G>A c.870G>A (n.870G>A) n.288G>A c.849G>A (n.849G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) n.1439G>A n.5728G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.580G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.457G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.2162G>A (p.Arg721Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1229G>A n.310G>A c.349G>A c.484G>A (n.484G>A) c.122G>A (p.Arg41Gln) c.43G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.42410926G>C | CA392002041 | CAPN3 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.2306G>C (p.Arg769Pro) n.751G>C n.2797G>C n.3177G>C n.2519G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.172G>C n.2045G>C c.870G>C (n.870G>C) n.288G>C c.849G>C (n.849G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.1439G>C n.5728G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.580G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.457G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.2162G>C (p.Arg721Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1229G>C n.310G>C c.349G>C c.484G>C (n.484G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.43G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410926G= | CA2172720965 | CAPN3 | c.311G= (p.Arg104=) c.2030G= (p.Arg677=) c.2288G= (p.Arg763=) c.2306G= (p.Arg769=) n.751G= n.2797G= n.3177G= n.2519G= c.310G= (p.Gly104=) c.95G= (p.Arg32=) c.172G= n.2045G= c.870G= (n.870G=) n.288G= c.849G= (n.849G=) c.209G= (p.Arg70=) n.1439G= n.5728G= c.*100G= (n.*100G=) n.580G= c.449G= (p.Arg150=) n.457G= c.530G= (p.Arg177=) c.488G= (p.Arg163=) c.2162G= (p.Arg721=) c.770G= (p.Arg257=) n.1229G= n.310G= c.349G= c.484G= (n.484G=) c.122G= (p.Arg41=) c.43G= c.638G= (p.Arg213=) | dbSNP |
| 15 | g.42410926G>T | CA392002042 | CAPN3 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2306G>T (p.Arg769Leu) n.751G>T n.2797G>T n.3177G>T n.2519G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.172G>T n.2045G>T c.870G>T (n.870G>T) n.288G>T c.849G>T (n.849G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.1439G>T n.5728G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.580G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.457G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.2162G>T (p.Arg721Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1229G>T n.310G>T c.349G>T c.484G>T (n.484G>T) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.43G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) | ClinVar dbSNP |