| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392638G>A | CA341532 | CAPN3 | c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) n.1455-1G>A n.1177-1G>A n.817-1G>A c.71-4162G>A (n.71-4162G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392638G= | CA2172712058 | CAPN3 | c.802-1G= (n.802-1G=) c.946-1G= (n.946-1G=) n.1455-1G= n.1177-1G= n.817-1G= c.71-4162G= (n.71-4162G=) | dbSNP |