| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604200G>C | CA2259699 | RAF1 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.90C>G n.361C>G n.1147C>G c.671C>G (p.Ser224Trp) c.770C>G (p.Ser257Trp) n.1370C>G n.1133C>G n.1141C>G n.1006C>G n.888C>G n.1378C>G n.1096C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1001C>G n.920C>G n.1073C>G c.262-3785C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1143C>G n.1135C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.545C>G (p.Ser182Trp) c.407C>G (p.Ser136Trp) n.14C>G n.291C>G c.527C>G (p.Ser176Trp) c.428C>G (p.Ser143Trp) n.1185C>G n.1002C>G n.1101C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12604200G>T | CA351512462 | RAF1 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.90C>A n.361C>A n.1147C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) n.1370C>A n.1133C>A n.1141C>A n.1006C>A n.888C>A n.1378C>A n.1096C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.1001C>A n.920C>A n.1073C>A c.262-3785C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1143C>A n.1135C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) n.14C>A n.291C>A c.527C>A (p.Ser176Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) n.1185C>A n.1002C>A n.1101C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604200G>A | CA235334 | RAF1 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.90C>T n.361C>T n.1147C>T c.671C>T (p.Ser224Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) n.1370C>T n.1133C>T n.1141C>T n.1006C>T n.888C>T n.1378C>T n.1096C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1001C>T n.920C>T n.1073C>T c.262-3785C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1143C>T n.1135C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) n.14C>T n.291C>T c.527C>T (p.Ser176Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) n.1185C>T n.1002C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |