Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.28402322C>T | CA026495 | SARM1,SLC46A1 | c.*6036C>T (n.*6036C>T) c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.206+2294G>A c.1082-1556G>A (n.1082-1556G>A) c.1081+2294G>A (n.1081+2294G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28402322C>G | CA398343966 | SARM1,SLC46A1 | c.*6036C>G (n.*6036C>G) c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.206+2294G>C c.1082-1556G>C (n.1082-1556G>C) c.1081+2294G>C (n.1081+2294G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |