| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28402277G>A | CA026496 | SARM1,SLC46A1 | c.*5991G>A (n.*5991G>A) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.206+2339C>T c.1082-1511C>T (n.1082-1511C>T) c.1081+2339C>T (n.1081+2339C>T) c.904C>T (p.Arg302Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28402277G= | CA2254287689 | SARM1,SLC46A1 | c.*5991G= (n.*5991G=) c.1126C= (p.Arg376=) c.206+2339C= c.1082-1511C= (n.1082-1511C=) c.1081+2339C= (n.1081+2339C=) c.904C= (p.Arg302=) | dbSNP |