| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134824817G>C | CA343119 | COL5A1 | c.4916G>C (p.Cys1639Ser) c.174G>C n.384G>C n.96G>C n.71-4608C>G n.5318G>C n.5314G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134824817G= | CA1883386801 | COL5A1 | c.4916G= (p.Cys1639=) c.174G= n.384G= n.96G= n.71-4608C= n.5318G= n.5314G= | dbSNP |
| 9 | g.134824817G>A | CA375458717 | COL5A1 | c.4916G>A (p.Cys1639Tyr) c.174G>A n.384G>A n.96G>A n.71-4608C>T n.5318G>A n.5314G>A | ClinVar dbSNP |