| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77402298C>T | CA340468 | SEPTIN9 | c.262C>T (p.Arg88Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) c.-177C>T (n.-177C>T) n.365C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) n.375C>T n.445C>T c.37-39C>T (n.37-39C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.25-258C>T (n.25-258C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.421C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.*311C>T (n.*311C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.346C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77402298C>A | CA502069728 | SEPTIN9 | c.262C>A (p.Arg88=) c.316C>A (p.Arg106=) c.-177C>A (n.-177C>A) n.365C>A c.295C>A (p.Arg99=) n.375C>A n.445C>A c.37-39C>A (n.37-39C>A) c.271C>A (p.Arg91=) c.25-258C>A (n.25-258C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.421C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.346C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.409C>A (p.Arg137=) c.406C>A (p.Arg136=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.77402298C= | CA2276461761 | SEPTIN9 | c.262C= (p.Arg88=) c.316C= (p.Arg106=) c.-177C= (n.-177C=) n.365C= c.295C= (p.Arg99=) n.375C= n.445C= c.37-39C= (n.37-39C=) c.271C= (p.Arg91=) c.25-258C= (n.25-258C=) c.*316C= (n.*316C=) n.421C= c.259C= (p.Arg87=) c.*311C= (n.*311C=) c.337C= (p.Arg113=) n.346C= c.-258C= (n.-258C=) c.409C= (p.Arg137=) c.406C= (p.Arg136=) | dbSNP |