| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.77320193G>C | CA340472 | SEPTIN9 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.76+12996G>C (n.76+12996G>C) c.-417+12996G>C (n.-417+12996G>C) n.406+12996G>C c.36+390G>C (n.36+390G>C) c.31+39387G>C (n.31+39387G>C) c.*76+12996G>C (n.*76+12996G>C) c.19+38639G>C (n.19+38639G>C) c.*71+12996G>C (n.*71+12996G>C) c.169+12996G>C (n.169+12996G>C) c.166+12996G>C (n.166+12996G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.77320193G= | CA2276422828 | SEPTIN9 | c.-134G= (n.-134G=) c.76+12996G= (n.76+12996G=) c.-417+12996G= (n.-417+12996G=) n.406+12996G= c.36+390G= (n.36+390G=) c.31+39387G= (n.31+39387G=) c.*76+12996G= (n.*76+12996G=) c.19+38639G= (n.19+38639G=) c.*71+12996G= (n.*71+12996G=) c.169+12996G= (n.169+12996G=) c.166+12996G= (n.166+12996G=) | dbSNP |