| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71127931A>G | CA341094 | MED12 | c.2900A>G (p.Asn967Ser) c.3020A>G (p.Asn1007Ser) c.39A>G c.*2916A>G (n.*2916A>G) n.1015A>G n.1630A>G n.22A>G n.3176A>G c.1499A>G (n.1499A>G) n.1676A>G c.2969A>G (p.Asn990Ser) c.2984A>G (p.Asn995Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.71127931A= | CA2436354504 | MED12 | c.2900A= (p.Asn967=) c.3020A= (p.Asn1007=) c.39A= c.*2916A= (n.*2916A=) n.1015A= n.1630A= n.22A= n.3176A= c.1499A= (n.1499A=) n.1676A= c.2969A= (p.Asn990=) c.2984A= (p.Asn995=) c.965A= (p.Asn322=) c.2561A= (p.Asn854=) | dbSNP |