| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71127367C>T | CA324786 | MED12 | c.2761C>T (p.Arg921Trp) c.2881C>T (p.Arg961Trp) n.1413C>T c.*2777C>T (n.*2777C>T) n.451C>T n.1491C>T n.3037C>T c.935C>T (n.935C>T) n.1112C>T c.2830C>T (p.Arg944Trp) c.2800C>T (p.Arg934Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) c.2422C>T (p.Arg808Trp) n.307C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.71127367C>A | CA516819145 | MED12 | c.2761C>A (p.Arg921=) c.2881C>A (p.Arg961=) n.1413C>A c.*2777C>A (n.*2777C>A) n.451C>A n.1491C>A n.3037C>A c.935C>A (n.935C>A) n.1112C>A c.2830C>A (p.Arg944=) c.2800C>A (p.Arg934=) c.826C>A (p.Arg276=) c.2422C>A (p.Arg808=) n.307C>A n.420C>A | dbSNP |