| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75727423G>A | CA341333 | ITGB4 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.247G>A n.182G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75727423G= | CA2275653705 | ITGB4 | c.182G= (p.Cys61=) n.247G= n.182G= c.287G= (p.Cys96=) | dbSNP |
| 17 | g.75727423G>T | CA401038261 | ITGB4 | c.182G>T (p.Cys61Phe) n.247G>T n.182G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) | dbSNP gnomAD v4 |