| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45369325C>A | CA341869 | GATM | c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.424+1G>T (n.424+1G>T) n.575+1G>T c.*1215+1G>T (n.*1215+1G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.2140+1G>T n.382+1G>T c.532+1G>T (n.532+1G>T) c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.97+1G>T (n.97+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.45369325C= | CA2174062742 | GATM | c.484+1G= (n.484+1G=) c.424+1G= (n.424+1G=) n.575+1G= c.*1215+1G= (n.*1215+1G=) c.265+1G= (n.265+1G=) n.2140+1G= n.382+1G= c.532+1G= (n.532+1G=) c.526+1G= (n.526+1G=) c.97+1G= (n.97+1G=) | dbSNP |