| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107640939T>C | CA340960 | PRPS1 | c.307-1427T>C (n.307-1427T>C) c.344T>C (p.Met115Thr) c.123-4238T>C (n.123-4238T>C) n.438T>C n.429T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.184+1461T>C c.220T>C c.106-1427T>C (n.106-1427T>C) c.-82-4238T>C (n.-82-4238T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107640939T= | CA2450373710 | PRPS1 | c.307-1427T= (n.307-1427T=) c.344T= (p.Met115=) c.123-4238T= (n.123-4238T=) n.438T= n.429T= c.*37T= (n.*37T=) c.184+1461T= c.220T= c.106-1427T= (n.106-1427T=) c.-82-4238T= (n.-82-4238T=) | dbSNP |