| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121683G>A | CA342157 | SLC25A13 | c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.1816C>T (p.Arg606Ter) n.316C>T n.1888C>T c.1846C>T (p.Arg616Ter) c.961C>T (p.Arg321Ter) c.1804C>T (p.Arg602Ter) n.2059C>T n.2617C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121683G>C | CA368257717 | SLC25A13 | c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) n.316C>G n.1888C>G c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.1804C>G (p.Arg602Gly) n.2059C>G n.2617C>G n.1839C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121683G= | CA1727517818 | SLC25A13 | c.1813C= (p.Arg605=) c.1816C= (p.Arg606=) n.316C= n.1888C= c.1846C= (p.Arg616=) c.961C= (p.Arg321=) c.1804C= (p.Arg602=) n.2059C= n.2617C= n.1839C= | dbSNP |