| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121695C>T | CA342154 | SLC25A13 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.304G>A n.1876G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.2047G>A n.2605G>A n.1827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121695C>A | CA342155 | SLC25A13 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.304G>T n.1876G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.2047G>T n.2605G>T n.1827G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121695C= | CA1727517848 | SLC25A13 | c.1801G= (p.Glu601=) c.1804G= (p.Glu602=) n.304G= n.1876G= c.1834G= (p.Glu612=) c.949G= (p.Glu317=) c.1792G= (p.Glu598=) n.2047G= n.2605G= n.1827G= | dbSNP |