| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96170044C>G | CA4352969 | SLC25A13 | c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) n.464+1G>C n.378+1G>C n.433G>C n.1386+1G>C c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) n.1482+1G>C n.2115+1G>C n.1337+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96170044C>T | CA340500 | SLC25A13 | c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) n.464+1G>A n.378+1G>A n.433G>A n.1386+1G>A c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) n.1482+1G>A n.2115+1G>A n.1337+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96170044C>A | CA4352970 | SLC25A13 | c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) n.464+1G>T n.378+1G>T n.433G>T n.1386+1G>T c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) n.1482+1G>T n.2115+1G>T n.1337+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |