| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96184276C>T | CA253674 | SLC25A13 | c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.1180+1G>A (n.1180+1G>A) n.330+1G>A n.244+1G>A n.298+1G>A n.1252+1G>A c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.1168+1G>A (n.1168+1G>A) n.1348+1G>A n.1981+1G>A n.1203+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96184276C= | CA1727574957 | SLC25A13 | c.1177+1G= (n.1177+1G=) c.1180+1G= (n.1180+1G=) n.330+1G= n.244+1G= n.298+1G= n.1252+1G= c.1210+1G= (n.1210+1G=) c.325+1G= (n.325+1G=) c.1168+1G= (n.1168+1G=) n.1348+1G= n.1981+1G= n.1203+1G= | dbSNP |