| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96193036C>G | CA342161 | SLC25A13 | c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.690+1G>C c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) c.-144+1G>C (n.-144+1G>C) n.786+1G>C n.928+1G>C n.641+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193036C>T | CA368263260 | SLC25A13 | c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.690+1G>A c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) c.-144+1G>A (n.-144+1G>A) n.786+1G>A n.928+1G>A n.641+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193036C>A | CA368263259 | SLC25A13 | c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.690+1G>T c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) c.-144+1G>T (n.-144+1G>T) n.786+1G>T n.928+1G>T n.641+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193036C= | CA1727583640 | SLC25A13 | c.615+1G= (n.615+1G=) n.690+1G= c.648+1G= (n.648+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) c.-144+1G= (n.-144+1G=) n.786+1G= n.928+1G= n.641+1G= | dbSNP |