| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96321942C>T | CA342152 | SLC25A13 | c.15G>A (p.Lys5=) n.206G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) n.186G>A n.174G>A n.157G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96321942C= | CA1727615615 | SLC25A13 | c.15G= (p.Lys5=) n.206G= c.-107G= (n.-107G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-628G= (n.-628G=) n.186G= n.174G= n.157G= | dbSNP |
| 7 | g.96321942C>G | CA368408130 | SLC25A13 | c.15G>C (p.Lys5Asn) n.206G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) n.186G>C n.174G>C n.157G>C | dbSNP gnomAD v4 |