| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2953163C>A | CA341095 | ARSL | n.495G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.736G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.307+2253G>T (n.307+2253G>T) n.302G>T n.190G>T c.398G>T (p.Gly133Val) n.724G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.66G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.437G>T (p.Gly146Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953163C>G | CA199153 | ARSL | n.495G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.736G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.307+2253G>C (n.307+2253G>C) n.302G>C n.190G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) n.724G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.66G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |