| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2958340A>C | CA341529 | ARSL | n.204T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.445T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.77+2038T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.433T>G c.23+2038T>G (n.23+2038T>G) c.50+2038T>G (n.50+2038T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2958340A= | CA2412588584 | ARSL | n.204T= c.119T= (p.Ile40=) n.445T= c.194T= (p.Ile65=) n.77+2038T= c.107T= (p.Ile36=) n.433T= c.23+2038T= (n.23+2038T=) c.50+2038T= (n.50+2038T=) c.146T= (p.Ile49=) | dbSNP |