| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847806G>C | CA234698 | PMM2 | n.3890G>C c.*258-1563G>C (n.*258-1563G>C) c.*262-1563G>C (n.*262-1563G>C) c.*180-1563G>C (n.*180-1563G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.256G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.*180G>C (n.*180G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.640-7228G>C (n.640-7228G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847806G= | CA2206158106 | PMM2 | n.3890G= c.*258-1563G= (n.*258-1563G=) c.*262-1563G= (n.*262-1563G=) c.*180-1563G= (n.*180-1563G=) c.*618G= (n.*618G=) c.722G= (p.Cys241=) n.256G= c.*444G= (n.*444G=) c.*340G= (n.*340G=) c.*344G= (n.*344G=) c.*262G= (n.*262G=) c.641G= (p.Cys214=) c.449G= (p.Cys150=) c.*180G= (n.*180G=) c.473G= (p.Cys158=) c.640-7228G= (n.640-7228G=) | dbSNP |